+7(495) 967-99-67   +7(495) 933-95-95

В настоящее время большое внимание привлекает проблема разнообразия генома человека, т.е. генетического полиморфизма.

Исследование данной проблемы касается в первую очередь выяснения генетических (генных) основ индивидуальной чувствительности или устойчивости человека к различным неблагоприятным экзогенным факторам (ЭКОГЕНЕТИКА), а также к лекарственным препаратам (ФАРМАКОГЕНЕТИКА).

В ходе таких исследований и возникло представление о существовании «генов предрасположенности» («predisposing genes»).

Что же такое "гены предрасположенности"?

Это по сути мутантные аллели, которые совместимы с рождением и жизнью после рождения, но при определенных неблагоприятных условиях могут способствовать развитию того или иного заболевания.

В зависимости от природы провоцирующего фактора их относят к«генам внешней среды» («environmental genes») либо к генам-триггерам, запускающим патологический процесс при сочетании каких-то неблагоприятных факторов.

В отличие от так называемых «моногенных болезней», для возникновения которых достаточно наличие мутаций в структурном гене, эти заболевания принадлежат к наиболее многочисленной группе мультифакториальных болезней, в появлении которых участвуют  как генетические, так и экзогенные (внешнесредовые)  факторы.

В настоящее время известно уже более 200 "генов внешней среды". Они выявлены в каждой группе ферментов, участвующих в детоксикации, у них обнаружены мутантные формы, функция которых может быть нарушена по сравнению с нормальными аллелями. Для многих из них выявлены генетические полиморфизмы, влияющие на функциональную активность их аллелей.

Генетические исследования таких генов говорят о значительных межпопуляционных и межэтнических различиях их аллельного полиморфизма, что отражает своеобразие условий проживания, питания и образа жизни населения в различных регионах мира. Эти функционально неполноценные аллели значительно чаще встречаются у лиц с различными заболеваниями, в этиологии которых важную роль играют неблагоприятные экзогенные факторы.

Гены, имеющие такие аллели, и можно рассматривать как "гены предрасположенности" к тем или иным заболеваниям . Так, установлено, что неполноценный (нелевой) аллель глутатион-S-трансферазы (GSTP1), имеющий протяженную делецию, представлен в гомозиготном состоянии почти у 40% населения России. Этот генотип особенно характерен для больныхраком легких, хроническим обструктивным бронхитом и раком мочевого пузыря. У лиц с таким генотипом на фоне алкоголизма чаще развивается цирроз печени. Имеются многочисленные сведения о высокой предрасположенности индивидов, гомозиготных по "ослабленному" аллелю гена, к различным опухолям, в том числе к раку кожи и, как недавно установлено, даже к болезни Паркинсона.

Выявление определенных аллелей используется в диагностике - например, генотипирование по аллелям гена апопротеина Е (АРОЕ) при  болезни Альцгеймера.

Проведя ДНК-исследование "генов предрасположенности" можно получить результаты индивидуальной генетической диагностики – свой «генетический паспорт здоровья». Этот документ позволит получить рекомендации по индивидуальной профилактике заболеваний на всю жизнь. Наличие генетического паспорта позволяет не только избежать серьезных заболеваний, но и продлить свой биологически активный возраст.

\n This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. counter --> \n This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. counter -->